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遗传性耳聋基因检测

一、流行病学

耳聋是人类最常见的感觉缺陷,在我国正常人群中,遗传性耳聋基因携带率达5%左右。
耳聋在新生儿中的发生率达1‰~ 3‰。根据2010年启动的第六次全国人口普查结果,我国0-14岁儿童总数超过2.2亿,儿童耳聋值得特别关注,每年还会产生新生聋儿3万余名。耳聋可由环境及遗传因素作用导致,其中60%以上的耳聋与遗传因素关系密切。

二、遗传性耳聋介绍

遗传性耳聋具有高度的遗传异质性,包括综合征性耳聋和非综合征性耳聋 ,60 ~
70 %的遗传性耳聋患者除耳聋外,不伴有其他症状及体征,称为非综合征型耳聋。
非综合征型耳聋常见突变基因:
1.GJB2基因突变,占了全部耳聋发病原因的21%,亚洲人种中最常见为235delC突变。
2.SLC26A4基因突变占了14%;
3.线粒体DNA上有突变,而导致对氨基糖苷类药物敏感,并因为误用氨基糖苷类药物而致聋的,占4.4%;

三、现有筛查方法的局限性

  1. 无法检出迟发型耳聋和药物性耳聋

无法对迟发型耳聋和药物性耳聋做出早期预警,不能对这些患者进行有效的指导和治疗,最终致使耳聋发生,给患者和社会带来巨大负担 。

  1. 假阴性高

常规听力初筛的不通过率超过13% ,明显高于我国 1‰~3‰ 新生儿中的耳聋发病率。

  1. 复筛率低

随访机制的不完善导致初筛不通过的新生儿的复筛率很低
四、联合筛查优势

  1. 及早查出迟发型耳聋与药物性耳聋

及早采取干预和康复措施,有效避免语前聋,建立聋病易感档案,可以指导临床上抗 生素氨基糖苷类的应用,尽量避免“一针致聋 ”。

  1. 提高筛查率

可以实现新生儿听力全面检测,弥补听力筛查手段的不足

  1. 降低我国耳聋发病率

处理好对于听力与基因联合筛查结果的处理及之后的随访工作,建立以新生儿听力筛查为基础的新生儿听力与基因联合筛查体系,将真正实现大幅度降低我国耳聋发病的目标