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流产物组织遗传学分析检测

人类妊娠中15-20%的临床妊娠以自然流产告终,且大多都发生在孕早期。引起自然流产的因素涉及遗传、内分泌、免疫、子宫微环境、感染、血栓形成等多种原因,其中胚胎本身的质量是关键,所以准确找到流产原因并进行针对性的临床指导非常重要。
据统计,自然流产中超过50%的病例是由遗传缺陷导致的,其中胚胎染色体异常是最主要的原因,试管婴儿种植反复失败也与胚胎染色体异常有关。染色体异常有三体、三倍体及X染色体单体等多种类型。染色体异常的胚胎多数结局为流产,极少数可能继续发育成胎儿,但出生后也会发生某些功能异常或合并畸形。若已流产,妊娠产物有时仅为一空孕囊或已退化的胚胎。

通过对流产组织进行遗传学分析检测,可明确流产是否由染色体异常所导致,并精准确定染色体异常类型及异常位置,从而为下一胎妊娠提供遗传咨询信息,科学指导生育,降低习惯性流产的发生率及其给家庭成员尤其是孕妇带来的生理、心理伤害。
流产组织中不同类型的染色体异常分类统计


染色体数目异常

86%

三体

52%

多倍体

21%

X单体

13%

染色体结构异常

 6%

易位、倒位等

其他遗传因素

 8%

嵌合体、单基因变异等

应用illumina GSA芯片进行流产组织样本的分析

 

  • 全面筛查46条染色体数目和结构异常,并可检测微小染色体畸变、单亲二倍体等异常。
  • 70万个SNP检测位点,高密度覆盖250个疾病区域。
  • 可以整合整个家系进行综合的遗传病风险评估,查找流产原因,评估生育风险。
  • 检出率>99%,可重复性>99.9%

 

 

检测技术比较

 

基因芯片分析技术

传统核型分析

FISH

检测范围

46条染色体数目及结构异常,包括微缺失和微重复,并精确定位

46条染色体数目及大片段缺失/重复的检测

只能检测固定的3-5条染色体

分辨率

100Kb

10-15Mb

非整倍体

细胞培养

不需要

需要

不需要

时间周期