咨询热线:023-67766667

无创产前基因检测

产前诊断(Prenatal diagnosis,PND)是指在遗传咨询的基础上,对具有生育高风险遗传病患儿的孕妇,在孕早期吸取胚胎的绒毛或在孕中期抽取胎儿的羊水或脐血(羊水穿刺术、脐静脉穿刺术),通过细胞遗传学和/或分子遗传学技术对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,提高优生质量。它适用于已有染色体病患儿生育史、夫妇双方之一为染色体平衡易位、罗氏易位或倒位携带者、夫妇一方或双方为单基因遗传病携带者或一方为遗传病患者或/并曾生育过单基因遗传病患儿而致病基因突变已知的孕妇。


适用人群:
(1) 孕妇年龄达 35 岁或以上;
(2) 孕早/中期血清筛查阳性的孕妇;
(3) 夫妇一方为染色体异常者,或曾生育过染色体病患儿的孕妇;
(4) 凡生育过先天畸形儿孕妇;
(5) 凡生育过智力低下患儿孕妇;
(6) 具有不良生育史(包括多次流产史、有死胎、死产史等)的孕妇;
(7) B超检查发现异常(如羊水过多、羊水过少等)的孕妇;
(8) 疑为宫内感染的胎儿(如弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染等);
(9) 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇;
(10) 家族中有某种基因病,夫妇一方中已确诊携带或怀疑携带致病基因者。
(11) 疾病有明确的诊断标准,且产前诊断方法准确可靠; 
(12) 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇; 
(13) 夫妇一方有致畸物质接触史; 
(14) 疾病无有效治疗手段; 
(15) 疾病遗传风险高。



1)诊断方法

产前诊断方法依据取材和检查手段的不同,一般分为两大类,即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主,以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。


检测方法:
(1)、染色体微缺失/微重复检测
(2)、基因诊断

 

2)常见咨询问题
(1)、何为高龄孕妇?孕妇年龄35岁以下,而她的丈夫已超过40岁,是否也属于高龄妊娠? 
孕妇 35岁及以上,不管她是第一次妊娠或者是多次妊娠,不管她曾经生育过成熟的、正常的孩子,都称她为高龄孕妇。当孕妇年龄35岁以下,而她的丈夫已超过40岁,也属于高龄妊娠,她们的胎儿染色体病的发生率随年龄增高而增高,应做产前诊断。 
(2)、什么时候进行绒毛取样,羊膜穿刺术及脐带穿刺术? 
绒毛取样的合适时机是妊娠 10-12周;羊膜穿刺术是16-22周,最好为16-18周;脐带穿刺术则从20周开始,直到妊娠后期都可以进行。至于采用哪一种方法合适,由医师根据患者具体情况和医生本人的操作水平而定。 
(3)、产前诊断结果的准确性如何? 
产前诊断因受各种实验条件的影响,一般有 1 %左右的误诊率。取样时如因母体细胞的污染,会严重影响诊断结果的准确性。如胎儿亲权关系出现疑义时,诊断结果不符合遗传规律。 
(4)、绒毛取样,羊膜穿刺术及脐带穿刺术三种手术引发流产的危险性哪种更大? 
在 B超导引下,手术的安全性大大增加,但仍有一定的引发流产的风险。绒毛取样的流产风险大约是0.6%,羊膜穿刺约为0.5%,脐带穿刺的风险与羊膜穿刺相近。 
(5)、羊水穿刺可用作哪些检查? 
采集羊水后,通过羊水细胞培养进行核型分析或染色体微缺失/微重复检测,以诊断染色体病患胎;或进行基因突变分析,对某些单基因遗传病进行诊断。还可进行羊水的直接生化测定(如 AFP、AchE 等)或对培养的羊水细胞酶活性的测定,检出先天性开放性神经管缺陷或遗传性酶病。