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孕前诊断

孕前诊断又叫植入前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis, PGD) 是遗传学诊断技术与辅助生殖技术相结合而形成的一种孕前诊断技术。它是指对体外受精(IVF)发育至6-8细胞期的胚胎,在显微操作下活检1-2个单卵裂球细胞或直接获取受精前后的极体,通过遗传学方法进行诊断,选择正常的胚胎植入宫内,从而避免后代发生某些遗传病的风险。该技术于1988年首次使用,目前全世界共有30多个辅助生殖机构提供该服务,2000多个健康婴儿通过该技术诞生。 

除了可以筛选正常胚胎进行植入外,PGD还可用于性别选择,通常可以避免性别相关遗传疾病的发生,也有利于家庭平衡。当夫妇一方或双方携带某些遗传疾病基因时(如血友病和囊性纤维化),通常会建议他们做PGD。 

检测方法: 
(1)、染色体微缺失/微重复检测 
(2)、基因诊断