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出生缺陷及遗传病检测

    染色体异常检测

  • 不孕不育染色体异常检测
  • 妊娠流产物染色体异常检测
  • 胎儿染色体异常检测
  • 儿童智力低下发育迟缓遗传学检测

 围产期先兆子痫的早期风险评估

  • PLGF
  • PAPP-A

  遗传代谢病检测

  • 遗传代谢病的筛查
  • 遗传代谢病基因检测

        内分泌相关检测

  • 维生素D检测
  • 类固醇检测
    叶酸代谢基因检测

    遗传性耳聋基因筛查

    脆性X染色体综合症相关检测

随着中国经济发展和医疗技术的进步,感染性疾病、中毒和营养良等非遗传因素所造成的疾病儿科疾病得到了极大地控制,而过去被认为发病率很低的遗传疾病,现在日显突出,遗传疾病总的发病率已经达到新生儿的10%。我国人口众多,粗略估计我国每年有50万~60万新生儿患有各种各样的遗传疾病。遗传疾病包括染色体病,单基因病、多基因病、线粒体病等,主要造成智力落后、发育迟缓、体格畸形等各类出生缺陷。如大约40%的先天性耳聋是由GJB2突变引起。
除了染色体病外,遗传疾病诊断已能检测1000多种疾病,但大都是相对少见的单基因遗传病。虽然已能对这些疾病进行早期诊断,但大部分遗传疾病却不能治愈。因此,目前的遗传病诊断是立足防患于未然,主要诊断儿科疾病和给家庭提供遗传咨询,让他们有机会在下次怀孕时作产前诊断,避免再生下患儿。由于现在有许多不育夫妇寻求试管婴儿,为防止试管婴儿出生后有严重疾病,需要做植入前诊断。如染色体异常和一些单基因病遗传病都是可以检测的,可避免植入异常受精卵。这些诊断大多是针对特定人群的,而针对大范围群体的是遗传筛查。我国只筛查甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,而在一些大型的专业性儿科医院,用高通量的串联质谱仪作新生儿筛查,可同时分析几十个氨基酸和脂肪酸代谢物,一次就可以预测性诊断十几种代谢性疾病。如苯丙酮尿症患儿刚出生时症状不明显,数月后逐渐出现症状,及时、早期进行治疗,除极个别难治型外,大部分患儿的体格、智力发育会达到基本正常。
目前在国内医疗机构中,真正开展遗传疾病咨询和遗传学诊断只有几家。遗传疾病的诊断是指利用细胞遗传学或分子遗传学技术,在细胞水平或分子水平对受检者进行遗传学检测,分析受检者染色体、基因和内分泌代谢等有无异常情况。遗传疾病诊断技术包括细胞遗传学诊断(染色体分析)和基因诊断。从检测对象来说,遗传疾病诊断又分为一般的遗传诊断(出生后诊断)、产前诊断和植入前胚胎遗传学诊断(孕前诊断)。遗传疾病诊断很大程度上降低了出生缺陷和严重遗传病。

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的遗传性疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,怕光,看东西时总是眯着眼睛,并且皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。