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化疗药物指导基因检测

化疗药物通常作用于快速分裂的细胞,抑制细胞DNA合成复制、微管的形成,代谢关键酶活性。临床结果显示,每个化疗方案都只有20%左右的患者获益。化疗的疗效与病人个体差异(病人对化疗药物敏感程度以及对药物的耐受程度)及药物本身的毒性反应有关。近年来,大量临床研究表明每一种化疗药物都有与其对应的评估其作用的靶标,化疗药物的疗效主要与相关基因的表达水平相关,如TP53、ERCC1、BRCA1、RRM1、TYMS、STMNQ、TUBB3、DPD、TYMP、TOP2A、UGT1A1等。这些基因的表达水平和多态性可以科学地预测药物的疗效,提高治疗的针对性,为临床用药提供指导。

常用化疗药物

药物名称 检测项目 检测内容 临床意义

化疗药物

氟尿嘧啶类

TYMS

表达水平

预测疗效

mRNA水平

基因多态性

MTHFR

667C>T基因多态性

预测疗效

DPYD

基因多态性

预防毒副作用

卡培他滨

TYMS

表达水平

预测疗效

mRNA水平

基因多态性

铂类

ERCC1

mRNA水平

预测疗效

表达水平

基因多态性

BRCA1

表达水平

预测疗效

mRNA水平

ERCC2/XPD

基因多态性

预测疗效

XRCC1

基因多态性

预测疗效

GSTP1

基因多态性

蒽环类

TOP2A

表达水平

预测疗效

mRNA水平

GSTP1

表达水平

预测疗效

mRNA水平

基因多态性

吉西他滨

CDA

基因多态性

预测毒副作用

RRM1

基因多态性

预测疗效

mRNA水平

表达水平

甲氨喋吟

MTHFR

677C>T基因多态性

预测毒副作用

DHFR

829>T基因多态性

预测疗效

紫衫醇

TUBB3

表达水平

预测疗效

mRNA表达水平

STMN1

mRNA表达水平

预测疗效

表达水平

CYP1B1

基因多态性

预测疗效

MDR1

基因多态性

预测疗效

多西紫杉醇

TUBB3

表达水平

预测疗效

mRNA表达水平

 

STMN1

mRNA表达水平

预测疗效

表达水平

CYP3A4

表达水平

预测疗效

BRCA1

表达水平

预测疗效

mRNA水平

依托泊苷

TOP2A

表达水平

预测疗效

mRNA表达水平

CYP3A4

*4基因多态性

预测疗效

UGT1A1

*28基因多态性

预测毒副作用

*27基因多态性

*6基因多态性

长春瑞滨 
长春花碱

MDR1

基因多态性

预测疗效

TUBB3

表达水平

mRNA表达水平

STMN1

mRNA表达水平

预测疗效

表达水平

伊立替康

TOPO l

表达水平

预测疗效

mRNA水平

UGTlAl

*28基因多态性

预测毒副作用

*27基因多态性

*6基因多态性

拓扑替康

TOPOⅠ

表达水平

预测疗效

mRNA水平

P-gp

表达水平

曲美培赛

TYMS

表达水平

预测疗效

mRNA表达水平

基因多态性

环磷酰胺 
异环磷酰胺

CYP2B6

*6基因多态性

预测疗效

CYP2C9

*2基因多态性

预测疗效

CYP2C9

*3基因多态性

预测疗效

CYP2C19

*2基因多态性

预测疗效

CYP2C19

*3基因多态性

预测疗效

阿霉素 
表柔比星

TOP2A

表达水平

预测疗效

mRNA水平

GSTP1

表达水平

预测疗效

基因多态性

丝裂霉素

NQO1

C609T基因多态性

预测疗效

C465T基因多态性

巯嘌呤类

TPMT

A719G基因多态性

预测毒副作用

G238C基因多态性

G460A基因多态性

卡莫司汀 
司莫司汀

MGMT

表达水平

预测疗效

 mRNA表达水平

甲基化

ERCC2/XPD

mRNA水平

预测疗效

ERCC1

mRNA水平

预测疗效

表达水平

他莫昔芬

CYP2D6

基因多态性

预测疗效

SULT1A1

基因多态性

预测疗效

替莫唑胺

MGMT

表达水平

预测疗效

 mRNA表达水平

甲基化

内分泌药物

来曲唑

CYP19A1

基因多态性

预测疗效

阿那曲唑

HER2

表达水平

预测疗效