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导语:最近,英国纽卡斯尔大学的研究人员,开发出了一种基因测试方法,提供了一种快速的线粒体疾病诊断,以确定在新的疾病基因携带遗传性突变的第一个患者。这项研究结果发表在American Journal of Human Genetics。

关键词:线粒体疾病;基因测试

正文:

纽卡斯尔大学威康信托线粒体研究中心的科学家们,与国际合作者一起,在一个称为TMEM126B的基因中发现了突变,该基因参与患者肌肉中的能源生产。

现在,他们使用新一代测序,开发出了一种快速测试方法,可在2到3天时间内提供结果??以前的技术需要花费几个月。


线粒体疾病会影响细胞的“电池”,可能导致肌肉无力、失明、致命的心脏衰竭、学习障碍、肝功能衰竭、糖尿病,并可能导致婴儿早期阶段的死亡。

这项研究结果发表在American Journal of Human Genetics,第一作者是博士生Charlotte Alston,是由国家卫生研究所(NIHR)资助的,描述的这项技术已经在四个家庭中确定了受这种线粒体病影响的六例患者。她说:“识别Complex I(线粒体的一个构建模块,会引起疾病)中的一个错误,结合我们自定义的基因捕获和最新的测序技术手段,我们可以筛选更多的基因,来诊断这种使人衰弱的疾病。”

这意味着,这些家庭可以在几天时间内得到一个快速诊断,而不是当前测试所需的几个星期和几个月。对于那些在尝试要另一个孩子之前等待基因诊断的家庭来说,或者他们可能已经在期待他们的下一个孩子,时间真的是非常重要的。”

诊断线粒体疾病

线粒体疾病是影响细胞“电池”的遗传疾病,在美国每年4300个出生的儿童中就有一个受该病影响。症状包括肌肉无力、失明、耳聋、癫痫、学习障碍、糖尿病、心脏和肝脏衰竭。目前没有治愈方法,受影响儿童往往是在婴儿早期死亡。

该研究已经确认了影响Complex I(参与能量生产的五个复合物之一)的一个线粒体疾病致病突变。这个基因??TMEM126B,可制造一个对于复合物组装所必需的蛋白质,如果发生缺陷,就会致使患者肌肉中能量生产的问题。

寻找遗传学原因对于家庭来说是重要的,因为这意味着,他们可以找出孩子哪里出了错,使医生和科学家能够帮助他们了解他们未来孩子的风险,并帮助防止他们失去另一个孩子。

威康信托线粒体研究中心的Rob Taylor教授说:“线粒体疾病的诊断通常是一个复杂和耗时的过程。有超过1300个潜在基因可导致这种疾病,因此,发现遗传原因,有时就像大海捞针一样。”

有缺陷的基因可能是由母系遗传的线粒体基因组(mtDNA)突变引起的,或更频繁的位于常染色体上的基因突变引起。如果家庭中有一个孩子受这种类型的线粒体疾病影响,那么对于这个家庭来说,再生一个孩子患上这种毁灭性疾病的几率是25%。

Taylor教授补充说:“目前没有治愈线粒体疾病的方法,所以快速诊断意味着,想要再生一个孩子的父母可以选择产前检查,以确保下一个孩子是健康的,并没有患上严重疾病的风险。这为处于不治之症风险的家庭提供了另一种选择。”

 

来源:生物通